2016 本年「神经肌病时间」病例讨论（2）

「骨骼肌肌病时间」将于 2016 年 5 月 7 日在上海召开，由中国研究型疗养院该协会骨骼肌生物学专业委员会、白花西园网站、浙江大学附属华山疗养院骨骼肌外植物种合组主办。

通过网络发给和同行评议，目前已确定南方疗养院骨骼肌外植物种蒋海山、北医三院骨骼肌外植物种鲁明、瑞金疗养院骨骼肌外植物种卫国东升和华山疗养院骨骼肌外植物种罗苏珊四名医生提供的传染病被「传染病辩论」环节放弃。近期将逐一公布各个传染病的医学资料，欢迎广大同行予以关注并做可不辩论。

本传染病由瑞金疗养院骨骼肌外植物种卫国东升提供

男，25 岁，双下肢进行普遍性不得已 13 年。12 岁开始用到走动不得已，上楼梯不方便，进行普遍性加重。两年来，天冷时右脚发僵，伸展或握拳不方便，温度升高可改善。双上肢不得已不值得注意，澄清言语含糊、吞口腔不方便、饮水呛咳，澄清肢体麻木、疼痛等。功能普遍性低下，阴蒂障碍。2013 年，因婚后不孕就诊生殖植物种，未检测到精子。澄清肌肉组织梗死、糖尿病、肺炎病日本史，澄清特殊药物过敏日本史，澄清产伤日本史。原名武汉，现从事餐饮工作。澄清肝炎、结核及疫区疫水受伤害日本史。家族 3 代 8 名男普遍性均有肢体不得已、功能普遍性障碍以及生孩子日本史。

住院查体：血压 130/81 mmHg，体重 165 cm。神志乾隆年间，精神可，对答切题，言语相符，计算力、定向力可。双肺呼吸音乾隆年间，可称及啰音，长周期 90 次/分，律齐，腹软，肝脾肋下未见，无压痛。上部额纹对称，上部眼睛等大等圆，直径约 3 mm，对光入射锐利，指尖户外活动好，无眼震，上部鼻唇沟对称，伸舌居中，口腔入射正常，膝无抵抗，膝屈肌 5 级。双上肢肌力 5 级，双下肢近端肌力 4-级，远端 4+级。 尾巴腱入射未道出，病理征（-）。上部大腿肌肉略萎缩，双扁平足，上部乳腺愈合。上部指鼻试验中、跟膝胫试验中稳准，闭目难立征（-）。

试验中室定期检查：CK 824 U/L（24~190 U/L）、CK-MB 27 U/L（0~25 U/L）、LDH 243 U/L（114~240 U/L）。余血尿常规、血脂、体温、糖化血红蛋白、肾功能、电解质、肌肉组织酶谱、肾上腺功能、DHA水平未见值得注意异常。

辅助定期检查：1. 心超：未见异常；2. 腹部超声：非均匀普遍性脂肪肝；3. 肌电图、骨骼肌传导速度：NCV 正常，EMG 呈圆形肌源普遍性损害。

辩论关键问题：

1. 您下一步做什么定期检查？

2. 您考虑的可能诊断是什么？

本文为作者原创编译总结，若需转载，特地所列出处。

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编辑： 张凌溪