ARNT2基因突变可致更进一步先天畸形综合征
2021-12-06 03:35 来源：济南男科医院
Fig: ARNT2基因等位基因分析
中所枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当适合于的政治事件，最主要适合于的室内空间与时间上协调控制细胞信号传递信息，细胞搬迁，增殖与分化。在胚胎期CNS中所，水溶性折叠-外环-折叠mRNA因子在调控细胞分化、维持细胞循外环中所起极为重要依赖性。来自苏格兰大欧蒙德街公立医院婴幼儿健康研究工作所与内分泌科的Emma A. Webb等对新断定的一种先天畸形综合征透过遗传学研究工作，并将研究工作结果发表在2013年9月10日《脊髓》(Brain)Magazine上。译者断定可编码水溶性折叠-外环-折叠mRNA因子的ARNT2基因上存在一种移码等位基因，导致了该先天畸形综合征。
译者在一个有六名患者且血缘紧密的大家族中所断定了一种从没报道过的综合征，其特征为继发性（祖父母后的）小头畸型伴额丘脑发育不全、白血病垂锥体激素缺乏、轻微的光影妨碍与肾脏泌尿道精神状态。译者对该大家族透过进一步的遗传学研究工作，纯合子定位与外显子序列测定揭示了高血压的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上存在一个新的纯合性移码等位基因，该基因编码水溶性折叠-外环-折叠mRNA因子。此等位基因导致高血压形同纤维细胞中所ARNT2mRNA锥体和蛋白隐含减少，不能达到检测水平，这与无义氨基酸介导等位基因mRNA锥体分解及ARNT2机制缺失相符。译者还断定ARNT2在最主要下丘脊髓在内的中所枢神经系统中所以及人胚胎发育过程的肾管中所存在隐含。
该研究工作首次证明了ARNT2在有机体下丘脊髓-垂锥体轴、祖父母后脊髓发育及光影与肾脏机制中所的关键依赖性，可能导致透过性神经机制精神状态、先天性垂锥体机能减退与视网膜后的光影通道机制障碍。
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编辑： 杨丽立
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